エナメル質形成不全症（イタリアングレイハウンド系）

• TEST OVERVIEW:
  アメロジェネシス・インパーフェクタ（イタリアン・グレイハウンド型）は、イタリアン・グレイハウンドのエナメル質形成不全としても知られる先天性の歯の障害で、乳歯と永久歯に影響を及ぼし、エナメル質が層が薄くなったり、粗くなったりします。薄くなった層に茶色がかった斑点が現れることもあ理、通常犬の成犬初期に発達し始めます。影響を受けた歯は小さく、ギャップが大きくなっているように見えます。アメロジェネシスの不完全性は人間に虫歯を引き起こしますが、犬の場合基本的な歯の構造が維持されるため、生涯を通じて犬には虫歯は発生しません。 成犬期初期に発症します。患部の歯は小さく尖っており、隙間が多くなっているように見えます。人間では虫歯になりますが、犬では生涯を通じて基本的な歯質が保たれているため、このような症状は起こりません。

• カテゴリー:
  デンタル（歯の病気）- 歯および歯の構造に関連する疾患

• static-content..gene:
  13番染色体上のエナメリン（ENAM）

• Variant Detected:
  ヌクレオチド欠失c.1991_1995delTTTCCp.Phe665Argfs * 3

• Severity:
  Low. This disease generally causes mild signs of disease, or can be quite easily treated/managed.

• MODE OF INHERITANCE:
  Autosomal Recessive

• RESEARCH CITATION(S):
  Gandolfi, B. et al. ENAMの単純劣性突然変異はイタリアン・グレイハウンドの骨髄形成不全症と関連している（2013）, Animal Genet, 44, 569-578