フコシドーシス（イングリッシュスプリンガースパニエル系）

• TEST OVERVIEW:
  フコシドーシスは、α-L-フコシダーゼという酵素の先天的な欠損による代謝異常であり、常染色体劣性遺伝します。イングリッシュ・スプリンガー・スパニエルに発症し、イギリスやオーストラリアで多く見られますが、北米やヨーロッパでもまだ見られます。この酵素がないために、末端にフコース糖を持つ複合糖質や糖タンパク質を分解することができず、これらの物質が細胞内に蓄積されます。この蓄積は、脳の細胞や神経細胞において最も重要であり、その正常な機能を阻害すると、この疾患で見られる臨床症状の原因となっていきます。臨床症状は通常、1〜4歳の若年者に見られ、最もよく見られる徴候は、協調性の欠如、平衡感覚の喪失、運動失調（ふらつき歩行）、学習行動の喪失、気質の変化、抑うつ、視覚および/または聴覚の喪失です。また、食道機能障害による食物の嚥下障害や逆流が見られることもあります。この疾患は数ヶ月間にわたって進行し、最終的には死に至ります。血液中のα-L-フコシダーゼの濃度を測定することで診断することができますが、DNA検査により迅速に診断することができ、また、繁殖用の犬のスクリーニングにより、罹患犬の産出を必ず防止することができます。フコシダ-シスの治療法はなく、治療が成功することはありません。

• カテゴリー:
  代謝疾患 - 細胞内の酵素および代謝プロセスに関連する疾患

• static-content..gene:
  2番染色体上のアルファ-L-フコシダーゼ1（FUCA1）

• Variant Detected:
  ヌクレオチド欠失欠失g.chr2：75665866-75665879（GCGGCGGGGGCCCG）

• Severity:
  Moderate. This disease can cause significant signs of discomfort and/or dysfunction in affected animals. It may involve relatively high treatment/management costs, and can sometimes reduce life expectancy.

• MODE OF INHERITANCE:
  Autosomal Recessive

• RESEARCH CITATION(S):
  Skelly BJ, et al. イヌのフコシドーシスの基礎となる分子欠損。(1996) J Med Genet 33;284-288.