シスチン尿症 (SLC3A1)（オーストラリアンキャトルドッグ系）

• TEST OVERVIEW:
  シスチン尿症は、最初に同定された先天性代謝異常症の一つである。シスチンと二塩基性アミノ酸であるオルニチン、リジン、アルギニンの吸収不良を含む腎臓輸送の遺伝的欠陥で、COLAと総称される。犬では1823年に初めて報告され、現在では70種以上の犬種で発症することが知られています。腎臓が正常に機能している場合、アミノ酸やその他のいくつかの物質は血液から濾過され、尿から再利用される。近位尿細管でCOLAアミノ酸が吸収されると、罹患犬の尿中に高濃度に含まれるようになる。主な問題は、酸性および中性pHの尿中におけるシスチンの溶解度の低さである。尿中のシスチンの濃度が高く、溶解度が低いため、シスチン結晶や膀胱結石（尿石）が形成されます。尿路結石は、斜頸、血尿、尿閉、腎不全を引き起こし、致命的な結果をもたらす可能性があり、尿路結石の症状としては、排尿時の力み、頻尿、排尿不能などがあります。ラブラドールレトリバーでは、オス、メスともに発症しますが、解剖学的な違いからオスの方が尿閉が多く、メスはオスより結石の発生が遅い傾向があります。シスチン尿症の犬は尿路の炎症を繰り返すことが多く、尿石を治療しないと尿路感染症、腎不全を引き起こし、死に至ることもあります。

• カテゴリー:
  泌尿器系・泌尿器疾患 - 腎臓、膀胱、尿管、尿道などに関連する疾患

• static-content..gene:
  10番染色体上のSolute carrier family 3 member 1 (SLC3A1)

• Variant Detected:
  ヌクレオチド欠失 c.1095-1100del p.366-367Thr deletion (inframe)

• Severity:
  Moderate. This disease can cause significant signs of discomfort and/or dysfunction in affected animals. It may involve relatively high treatment/management costs, and can sometimes reduce life expectancy.

• MODE OF INHERITANCE:
  Autosomal Dominant with Incomplete Penetrance

• RESEARCH CITATION(S):
  Brons AK, et al. SLC3A1 and SLC7A9 Mutations in Autosomal Recessive or Dominant Canine Cystinuria: A New Classification System. (2013) J vet intern med, 27(6);1400-1408