先天性重症筋無力症候群（オールドデニッシュポインター系）

• TEST OVERVIEW:
  罹患犬は5〜30分間正常に走ることができ、その後、歩幅はどんどん短くなり、最終的には前足と後足を曲げて倒れます。数分間休んだ後、徴候が再び現れるまでさまざまな時間差で歩いたり走ったりできます。

• カテゴリー:
  神経系・神経疾患 - 脳や脊髄、神経に関連する疾患

• static-content..gene:
  染色体28上のコリンO-アセチルトランスフェラーゼ（CHAT）

• Variant Detected:
  塩基置換c.85G> A Val29Met

• Severity:
  Low-Moderate. This disease can cause some discomfort and/or dysfunction in the affected animal. It does not generally affect life expectancy.

• MODE OF INHERITANCE:
  Autosomal Recessive

• RESEARCH CITATION(S):
  Proschowsky HF, et al.Identification of a mutation in the CHAT gene of Old Danish Pointing Dogs affected with congenital myasthenic syndrome. (2007), J of Hered, 98 (5): 539-543.