エナメル質形成不全症（秋田犬系）

• TEST OVERVIEW:
  研究により、ENAMおよびACP4遺伝子に2つの新しいイヌAI変異体が明らかになりました。これらの遺伝子は、アメロジェネシスの分泌段階で重要な役割を果たし、欠陥があればエナメル質の形成不全につながります。

• カテゴリー:
  デンタル（歯の病気）- 歯および歯の構造に関連する疾患

• static-content..gene:
  ACPT

• Variant Detected:
  c.1189dupG p.（Ala397Glyfs）

• Severity:
  Moderate-Severe. This is a disease with significant welfare impact on the affected animal, in terms of clinical signs and generally reduced life expectancy.

• MODE OF INHERITANCE:
  Autosomal Recessive

• RESEARCH CITATION(S):
  Hytönen, M.K., Arumilli, M., Sarkiala, E., Nieminen, P., Lohi, H. : Human amelogenesis imperfectaのイヌモデル：新規劣性ENAMおよびACP4変種の同定. Hum Genet :, 2019. Pubmed reference: 30877375. DOI: 10.1007/s00439-019-01997-8.